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Compound heterozygous P67S/D91A SOD1 mutations in an ALS family with apparently sporadic case.
De La Cruz, Elisa; Guissart, Claire; Esselin, Florence; Polge, Anne; Pageot, Nicolas; Taieb, Guillaume; Lumbroso, Serge; Camu, William; Mouzat, Kevin.
Afiliación
  • De La Cruz E; Service d'Explorations Neurologiques et Centre de référence SLA, CHU Gui de Chauliac, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Guissart C; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nîmes, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Esselin F; Service d'Explorations Neurologiques et Centre de référence SLA, CHU Gui de Chauliac, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Polge A; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nîmes, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Pageot N; Service d'Explorations Neurologiques et Centre de référence SLA, CHU Gui de Chauliac, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Taieb G; Service d'Explorations Neurologiques et Centre de référence SLA, CHU Gui de Chauliac, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Lumbroso S; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nîmes, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Camu W; Service d'Explorations Neurologiques et Centre de référence SLA, CHU Gui de Chauliac, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
  • Mouzat K; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nîmes, INM, Univ Montpellier, INSERM, Montpellier, France.
Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener ; 23(5-6): 458-461, 2022 08.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34668453
Asunto(s)
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Amiotrófica Lateral Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Amyotroph Lateral Scler Frontotemporal Degener Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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