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Novel Pathogenetic Variants in PTHLH and TRPS1 Genes Causing Syndromic Brachydactyly.
Elli, Francesca Marta; Mattinzoli, Deborah; Lucca, Camilla; Piu, Matteo; Maffini, Maria A; Costanza, Jole; Fontana, Laura; Santaniello, Carlo; Forino, Concetta; Milani, Donatella; Bonati, Maria Teresa; Secco, Andrea; Gastaldi, Roberto; Alfieri, Carlo; Messa, Piergiorgio; Miozzo, Monica; Arosio, Maura; Mantovani, Giovanna.
Afiliación
  • Elli FM; Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Mattinzoli D; Renal Research Laboratory, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Lucca C; Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Piu M; Endocrinology Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Maffini MA; Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy.
  • Costanza J; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy.
  • Fontana L; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy.
  • Santaniello C; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy.
  • Forino C; UO Pediatria, Fondazione Poliambulanza, Brescia, Italy.
  • Milani D; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Unità di Pediatria Alta Intensità di Cura, Milan, Italy.
  • Bonati MT; Clinic of Medical Genetics, IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milan, Italy.
  • Secco A; SC Pediatria e DEA Pediatrico, Azienda Ospedaliera SS. Antonio e Biagio e Cesare Arrigo, Alessandria, Italy.
  • Gastaldi R; Clinica Pediatrica IRCCS Giannina Gaslini, Genova, Italy.
  • Alfieri C; Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy.
  • Messa P; Dialysis and Renal Transplant Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Miozzo M; Department of Clinical Sciences and Community Health, University of Milan, Milan, Italy.
  • Arosio M; Dialysis and Renal Transplant Unit, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.
  • Mantovani G; Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UOS Coordinamento Laboratori di Ricerca, Direzione Scientifica, Milan, Italy.
J Bone Miner Res ; 37(3): 465-474, 2022 03.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34897794
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudohipoparatiroidismo / Braquidactilia Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Bone Miner Res Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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