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Interpretation and reporting of large regions of homozygosity and suspected consanguinity/uniparental disomy, 2021 revision: A technical standard of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Gonzales, Patrick R; Andersen, Erica F; Brown, Teneille R; Horner, Vanessa L; Horwitz, Juli; Rehder, Catherine W; Rudy, Natasha L; Robin, Nathaniel H; Thorland, Erik C.
Afiliación
  • Gonzales PR; University of Kansas Medical Center, Kansas City, KS.
  • Andersen EF; ARUP Laboratories, Salt Lake City, UT; The University of Utah, Salt Lake City, UT.
  • Brown TR; The University of Utah, Salt Lake City, UT.
  • Horner VL; University of Wisconsin-Madison, Madison, WI.
  • Horwitz J; Labcorp, Santa Fe, NM.
  • Rehder CW; Duke University Health System, Durham, NC.
  • Rudy NL; The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL.
  • Robin NH; The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL.
  • Thorland EC; Mayo Clinic, Rochester, MN.
  • On Behalf Of The Acmg Laboratory Quality Assurance Committee; American College of Medical Genetics and Genomics, Bethesda, MD. Electronic address: documents@acmg.net.
Genet Med ; 24(2): 255-261, 2022 02.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-34906464

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Disomía Uniparental / Genética Médica Tipo de estudio: Guideline Límite: Humans País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Disomía Uniparental / Genética Médica Tipo de estudio: Guideline Límite: Humans País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Genet Med Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article