Novel Pathogenic Variants in <i>PJVK</i>, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder.

Domínguez-Ruiz, María; Rodríguez-Ballesteros, Montserrat; Gandía, Marta; Gómez-Rosas, Elena; Villamar, Manuela; Scimemi, Pietro; Mancini, Patrizia; Rendtorff, Nanna D; Moreno-Pelayo, Miguel A; Tranebjaerg, Lisbeth; Medà, Carme; Santarelli, Rosamaria; Del Castillo, Ignacio

Novel Pathogenic Variants in PJVK, the Gene Encoding Pejvakin, in Subjects with Autosomal Recessive Non-Syndromic Hearing Impairment and Auditory Neuropathy Spectrum Disorder.

Domínguez-Ruiz, María; Rodríguez-Ballesteros, Montserrat; Gandía, Marta; Gómez-Rosas, Elena; Villamar, Manuela; Scimemi, Pietro; Mancini, Patrizia; Rendtorff, Nanna D; Moreno-Pelayo, Miguel A; Tranebjaerg, Lisbeth; Medà, Carme; Santarelli, Rosamaria; Del Castillo, Ignacio.

Afiliación

Domínguez-Ruiz M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.
Rodríguez-Ballesteros M; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.
Gandía M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.
Gómez-Rosas E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.
Villamar M; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.
Scimemi P; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.
Mancini P; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.
Rendtorff ND; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.
Moreno-Pelayo MA; Servicio de Genética, Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS, 28034 Madrid, Spain.
Tranebjaerg L; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28034 Madrid, Spain.
Medà C; Department of Neurosciences, University of Padua, 35121 Padua, Italy.
Santarelli R; Audiology Service, Santi Giovanni e Paolo Hospital, 30122 Venice, Italy.
Del Castillo I; Department of Sense Organs, University La Sapienza, 00162 Rome, Italy.

Genes (Basel) ; 13(1)2022 01 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35052489

Asunto(s)

Pérdida Auditiva Central/patología; Pérdida Auditiva/patología; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/genética; Adolescente; Niño; Preescolar; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Pérdida Auditiva/complicaciones; Pérdida Auditiva/genética; Pérdida Auditiva Central/complicaciones; Pérdida Auditiva Central/genética; Humanos; Lactante; Masculino; Linaje

Palabras clave

DFNB59; PJVK; auditory neuropathy spectrum disorder; genetic epidemiology; non-syndromic hearing impairment; pejvakin

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pérdida Auditiva Central / Pérdida Auditiva / Mutación / Proteínas del Tejido Nervioso Límite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google