A machine learning approach based on ACMG/AMP guidelines for genomic variant classification and prioritization.

Nicora, Giovanna; Zucca, Susanna; Limongelli, Ivan; Bellazzi, Riccardo; Magni, Paolo

Nicora, Giovanna; Zucca, Susanna; Limongelli, Ivan; Bellazzi, Riccardo; Magni, Paolo.

Afiliación

Nicora G; Department of Electrical, Computer and Biomedical Engineering, University of Pavia, Pavia, Italy.
Zucca S; enGenome S.R.L., Pavia, Italy.
Limongelli I; enGenome S.R.L., Pavia, Italy.
Bellazzi R; enGenome S.R.L., Pavia, Italy.
Magni P; Department of Electrical, Computer and Biomedical Engineering, University of Pavia, Pavia, Italy.

Sci Rep ; 12(1): 2517, 2022 02 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35169226

Asunto(s)

Predisposición Genética a la Enfermedad; Variación Genética; Aprendizaje Automático; Neoplasias/genética; Guías de Práctica Clínica como Asunto; Teorema de Bayes; Estudios de Cohortes; Simulación por Computador; Pruebas Genéticas/métodos; Genoma Humano; Genómica/métodos; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos; Humanos; Modelos Logísticos; Neoplasias/diagnóstico; Proyectos de Investigación; Programas Informáticos

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Variación Genética / Guías de Práctica Clínica como Asunto / Predisposición Genética a la Enfermedad / Aprendizaje Automático / Neoplasias Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Guideline / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Sci Rep Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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