Trichorhinophalangeal syndrome type II associated with aplasia cutis congenita in a neonate.

Tripodi, Giuseppe Daniele; Dickerman, Deanna I; LeMosy, Ellen K; Davis, Loretta S

Tripodi, Giuseppe Daniele; Dickerman, Deanna I; LeMosy, Ellen K; Davis, Loretta S.

Afiliación

Tripodi GD; Medical College of Georgia, Augusta University, Augusta, Georgia, USA.
Dickerman DI; Department of Dermatology, Augusta, Georgia, USA.
LeMosy EK; Cellular Biology and Anatomy, Medical College of Georgia, Augusta University, Augusta, Georgia, USA.
Davis LS; Department of Dermatology, Augusta, Georgia, USA.

Pediatr Dermatol ; 39(3): 481-482, 2022 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35181938

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica; Síndrome de Langer-Giedion; Deformidades Congénitas de las Extremidades; Dermatosis del Cuero Cabelludo; Displasia Ectodérmica/complicaciones; Displasia Ectodérmica/diagnóstico; Displasia Ectodérmica/genética; Humanos; Recién Nacido; Síndrome de Langer-Giedion/complicaciones; Síndrome de Langer-Giedion/diagnóstico; Síndrome de Langer-Giedion/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/diagnóstico; Cuero Cabelludo; Dermatosis del Cuero Cabelludo/diagnóstico

Palabras clave

TRPS1 protein; aplasia cutis congenita; genetic testing; human congenital abnormalities; trichorhinophalangeal syndrome, type II

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Dermatosis del Cuero Cabelludo / Displasia Ectodérmica / Síndrome de Langer-Giedion / Deformidades Congénitas de las Extremidades Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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