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The diagnosis of the first-documented intragenic KANSL1 microduplication patient broadens the genetic spectrum of Koolen de Vries syndrome.
Martorell, Loreto; Yubero, Delia; Capdevila, Esther Cuatrecasas; Fernández Isern, Guerau; Salinas, Diana; Mari Vico, Rosanna; Rebollo, Mónica; Muchart, Jordi; Armstrong, Judith; Ortigoza-Escobar, Juan Darío.
Afiliación
  • Martorell L; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Yubero D; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Capdevila EC; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Fernández Isern G; U-703 Centre for Biomedical Research on Rare Diseases (CIBER-ER), Instituto de Salud Carlos III, Barcelona, Spain.
  • Salinas D; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Mari Vico R; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Rebollo M; Department of Genetic and Molecular Medicine-IPER, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Muchart J; Department of Rehabilitation, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Armstrong J; Department of Radiology, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Ortigoza-Escobar JD; Department of Radiology, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
Clin Genet ; 101(5-6): 575-576, 2022 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35191016
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: España
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