Identification of a novel variant of FOXP3 resulting in severe immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome highlights potential pitfalls of molecular testing.

Kirchner, Allison; Sanchez, Isabelle M; Zalan, Alice; Bhat, Gifty; Bain, Michelle

Kirchner, Allison; Sanchez, Isabelle M; Zalan, Alice; Bhat, Gifty; Bain, Michelle.

Afiliación

Kirchner A; University of Illinois College of Medicine, Chicago, Illinois, USA.
Sanchez IM; Department of Dermatology, University of Illinois College of Medicine, Chicago, Illinois, USA.
Zalan A; Department of Medical Genetics, University of Illinois College of Medicine, Chicago, Illinois, USA.
Bhat G; Department of Medical Genetics, University of Illinois College of Medicine, Chicago, Illinois, USA.
Bain M; Department of Dermatology, University of Illinois College of Medicine, Chicago, Illinois, USA.

Pediatr Dermatol ; 39(3): 483-485, 2022 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35191551

Asunto(s)

Diabetes Mellitus Tipo 1; Eccema; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X; Enfermedades del Sistema Inmune; Enfermedades Intestinales; Poliendocrinopatías Autoinmunes; Diabetes Mellitus Tipo 1/congénito; Diarrea/diagnóstico; Diarrea/genética; Factores de Transcripción Forkhead/genética; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/diagnóstico; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/genética; Humanos; Enfermedades del Sistema Inmune/congénito; Enfermedades del Sistema Inmune/diagnóstico; Enfermedades del Sistema Inmune/genética; Enfermedades Intestinales/genética; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Mutación; Poliendocrinopatías Autoinmunes/diagnóstico; Poliendocrinopatías Autoinmunes/genética; Síndrome

Palabras clave

genetic diseases/mechanisms; genodermatoses; immunodeficiency

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Poliendocrinopatías Autoinmunes / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Diabetes Mellitus Tipo 1 / Eccema / Enfermedades del Sistema Inmune / Enfermedades Intestinales Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Pediatr Dermatol Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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