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ASC1 complex related conditions: Two novel paediatric patients with TRIP4 pathogenic variants and review of literature.
Dembour, Alexis; Destrée, Anne; Deprez, Marie; Kadhim, Hazim; Karadurmus, Deniz; Froment, Olivier; Deconinck, Nicolas; Lederer, Damien.
Afiliación
  • Dembour A; Centre de Génétique Humaine, IPG, Gosselies, Belgium; Cliniques Universitaires Saint Luc, UCL, Bruxelles, Belgium.
  • Destrée A; Centre de Génétique Humaine, IPG, Gosselies, Belgium.
  • Deprez M; Centre de Génétique Humaine, IPG, Gosselies, Belgium.
  • Kadhim H; Neuropathology Unit (Anatomic Pathology Service) and Reference Center for Neuromuscular Pathology, CHU BRUGMANN-HUDERF, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
  • Karadurmus D; Centre de Génétique Humaine, IPG, Gosselies, Belgium.
  • Froment O; Centre de Génétique Humaine, IPG, Gosselies, Belgium.
  • Deconinck N; Paediatric Neurology Department, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF), Université Libre de Bruxelles, ULB, Belgium; Centre de Référence Neuromusculaire, Department of Neurology, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgium.
  • Lederer D; Centre de Génétique Humaine, IPG, Gosselies, Belgium. Electronic address: damien.lederer@ipg.be.
Eur J Med Genet ; 65(4): 104469, 2022 Apr.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35276412
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica
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