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Semantic modelling of common data elements for rare disease registries, and a prototype workflow for their deployment over registry data.
Kaliyaperumal, Rajaram; Wilkinson, Mark D; Moreno, Pablo Alarcón; Benis, Nirupama; Cornet, Ronald; Dos Santos Vieira, Bruna; Dumontier, Michel; Bernabé, César Henrique; Jacobsen, Annika; Le Cornec, Clémence M A; Godoy, Mario Prieto; Queralt-Rosinach, Núria; Schultze Kool, Leo J; Swertz, Morris A; van Damme, Philip; van der Velde, K Joeri; Lalout, Nawel; Zhang, Shuxin; Roos, Marco.
Afiliación
  • Kaliyaperumal R; Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
  • Wilkinson MD; Departamento de Biotecnología-Biología Vegetal, Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica, Alimentaria y de Biosistemas, Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (CBGP), Universidad Politécnica de Madrid (UPM), Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA
  • Moreno PA; Departamento de Biotecnología-Biología Vegetal, Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica, Alimentaria y de Biosistemas, Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (CBGP), Universidad Politécnica de Madrid (UPM), Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA
  • Benis N; Department of Medical Informatics, Amsterdam Public Health Research Institute, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Meibergdreef 9, Amsterdam, The Netherlands.
  • Cornet R; Department of Medical Informatics, Amsterdam Public Health Research Institute, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Meibergdreef 9, Amsterdam, The Netherlands.
  • Dos Santos Vieira B; Department of Medical Imaging, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Dumontier M; Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Bernabé CH; Institute of Data Science, Paul-Henri Spaaklaan 1, Maastricht University, 6229EN, Maastricht, The Netherlands.
  • Jacobsen A; Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
  • Le Cornec CMA; Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
  • Godoy MP; Division of Paediatric Nephrology, Centre for Paediatrics and Adolescent Medicine, University of Heidelberg, Heidelberg, Germany.
  • Queralt-Rosinach N; Departamento de Biotecnología-Biología Vegetal, Escuela Técnica Superior de Ingeniería Agronómica, Alimentaria y de Biosistemas, Centro de Biotecnología y Genómica de Plantas (CBGP), Universidad Politécnica de Madrid (UPM), Instituto Nacional de Investigación y Tecnología Agraria y Alimentaria (INIA
  • Schultze Kool LJ; Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands.
  • Swertz MA; Department of Medical Imaging, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • van Damme P; University of Groningen and University Medical Center Groningen, Genomics Coordination Center and Department of Genetics, Antonius Deusinglaan 1, 9713, AV, Groningen, The Netherlands.
  • van der Velde KJ; Department of Medical Informatics, Amsterdam Public Health Research Institute, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Meibergdreef 9, Amsterdam, The Netherlands.
  • Lalout N; University of Groningen and University Medical Center Groningen, Genomics Coordination Center and Department of Genetics, Antonius Deusinglaan 1, 9713, AV, Groningen, The Netherlands.
  • Zhang S; Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Roos M; Duchenne Parent Project, Veenendaal, The Netherlands.
J Biomed Semantics ; 13(1): 9, 2022 03 15.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35292119
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Elementos de Datos Comunes Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Biomed Semantics Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades Raras / Elementos de Datos Comunes Tipo de estudio: Guideline / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Biomed Semantics Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos