Short Bones, Renal Stones, and Diagnostic Moans: Hypercalcemia in a Girl Found to Have Coffin-Lowry Syndrome.

Tise, Christina G; Matalon, Dena R; Manning, Melanie A; Byers, Heather M; Grover, Monica

Tise, Christina G; Matalon, Dena R; Manning, Melanie A; Byers, Heather M; Grover, Monica.

Afiliación

Tise CG; Stanford University, CA, USA.
Matalon DR; Stanford University, CA, USA.
Manning MA; Stanford University, CA, USA.
Byers HM; Stanford University, CA, USA.
Grover M; Stanford University, CA, USA.

J Investig Med High Impact Case Rep ; 10: 23247096221101844, 2022.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35638718

Asunto(s)

Síndrome de Coffin-Lowry; Enanismo; Hipercalcemia; Discapacidad Intelectual; Preescolar; Síndrome de Coffin-Lowry/genética; Femenino; Humanos; Hipercalcemia/etiología; Hipercalcemia/genética; Masculino; Proteínas Quinasas S6 Ribosómicas 90-kDa/genética

Palabras clave

endocrinology; genetic and molecular medicine; pediatrics

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Coffin-Lowry / Enanismo / Hipercalcemia / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Investig Med High Impact Case Rep Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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