The Joubert-Meckel-Nephronophthisis Spectrum of Ciliopathies.

Van De Weghe, Julie C; Gomez, Arianna; Doherty, Dan

Van De Weghe, Julie C; Gomez, Arianna; Doherty, Dan.

Afiliación

Van De Weghe JC; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA; email: julievdw@uw.edu.
Gomez A; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, Washington, USA; email: julievdw@uw.edu.
Doherty D; Molecular Medicine and Mechanisms of Disease Program, Department of Laboratory Medicine and Pathology, University of Washington, Seattle, Washington, USA; email: gomezae@uw.edu.

Annu Rev Genomics Hum Genet ; 23: 301-329, 2022 08 31.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35655331

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Ciliopatías; Anomalías del Ojo; Enfermedades Renales Poliquísticas; Anomalías Múltiples/genética; Anomalías Múltiples/metabolismo; Anomalías Múltiples/patología; Cerebelo/anomalías; Cerebelo/metabolismo; Cerebelo/patología; Niño; Cilios/genética; Cilios/metabolismo; Cilios/patología; Trastornos de la Motilidad Ciliar; Ciliopatías/genética; Ciliopatías/metabolismo; Ciliopatías/patología; Encefalocele; Anomalías del Ojo/genética; Anomalías del Ojo/metabolismo; Anomalías del Ojo/patología; Proteínas Hedgehog/metabolismo; Humanos; Enfermedades Renales Quísticas; Enfermedades Renales Poliquísticas/genética; Enfermedades Renales Poliquísticas/metabolismo; Enfermedades Renales Poliquísticas/patología; Retina/anomalías; Retina/metabolismo; Retina/patología; Retinitis Pigmentosa

Palabras clave

Joubert; Meckel; ciliopathies; genetics; nephronophthisis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Anomalías del Ojo / Ciliopatías / Enfermedades Renales Poliquísticas Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Annu Rev Genomics Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA / GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article

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