Ophthalmologic and facial abnormalities of Nicolaides-Baraitser syndrome.

Simmers, Russell; Goodwin, Allison; Al Saif, Hind; Couser, Natario

Simmers, Russell; Goodwin, Allison; Al Saif, Hind; Couser, Natario.

Afiliación

Simmers R; Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia, USA.
Goodwin A; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia, USA.
Al Saif H; Department of Pediatrics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Children's Hospital of Richmond at VCU, Richmond, Virginia, USA.
Couser N; Department of Human and Molecular Genetics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia, USA.

Ophthalmic Genet ; 43(5): 699-702, 2022 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-35762114

Asunto(s)

Anomalías Múltiples; Discapacidad Intelectual; Anomalías Múltiples/genética; Facies; Deformidades Congénitas del Pie; Humanos; Hipotricosis; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Discapacidad Intelectual/genética; Masculino; Factores de Transcripción/genética

Palabras clave

Nicolaides-Baraitser; SMARCA2; myopia; trichomegaly

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Límite: Humans / Male Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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