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Mutation update for the ACTN2 gene.
Ranta-Aho, Johanna; Olive, Montse; Vandroux, Marie; Roticiani, Giorgia; Dominguez, Cristina; Johari, Mridul; Torella, Annalaura; Böhm, Johann; Turon, Janina; Nigro, Vincenzo; Hackman, Peter; Laporte, Jocelyn; Udd, Bjarne; Savarese, Marco.
Afiliación
  • Ranta-Aho J; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
  • Olive M; Department of Medical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Vandroux M; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Roticiani G; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.
  • Dominguez C; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
  • Johari M; IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Torella A; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
  • Böhm J; Department of Neurology, Neuromuscular Unit, Hospital Universitario 12 de Octubre, Research Institute imas12, Biomedical Network Research Centre on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Turon J; Folkhälsan Research Center, Helsinki, Finland.
  • Nigro V; Department of Medical Genetics, Medicum, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Hackman P; Department of Precision Medicine, University of Campania 'Luigi Vanvitelli', Naples, Italy.
  • Laporte J; IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), Université de Strasbourg, Illkirch, France.
  • Udd B; Department of Neurology, Neuromuscular Diseases Unit, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Savarese M; Biomedical Research Institute Sant Pau (IIB Sant Pau), Barcelona, Spain.
Hum Mutat ; 43(12): 1745-1756, 2022 12.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36116040
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Actinina / Corazón Límite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia
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