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Expanding spectrum, intrafamilial diversity, and therapeutic challenges from 15 patients with heterozygous CARD11-associated diseases: A single center experience.
Urdinez, Luciano; Erra, Lorenzo; Palma, Alejandro M; Mercogliano, María F; Fernandez, Julieta Belén; Prieto, Emma; Goris, Verónica; Bernasconi, Andrea; Sanz, Marianela; Villa, Mariana; Bouso, Carolina; Caputi, Lucia; Quesada, Belen; Solis, Daniel; Aguirre Bruzzo, Anabel; Katsicas, Maria Martha; Galluzzo, Laura; Weyersberg, Christian; Bocian, Marcela; Bujan, Maria Marta; Oleastro, Matías; Almejun, María B; Danielian, Silvia.
Afiliación
  • Urdinez L; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Erra L; Laboratorio de Biofisicoquímica de Proteínas, Departamento de Química Biológica, Instituto de Quimica Biologica de Facultad de Ciencias Biologicas y Naturales (IQUIBICEN), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Palma AM; Laboratorio de Genética en Endocrinología, Instituto de Biociencias, Biotecnologia y Biologia Translacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Mercogliano MF; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Fernandez JB; Laboratorio de Biofisicoquímica de Proteínas, Departamento de Química Biológica, Instituto de Quimica Biologica de Facultad de Ciencias Biologicas y Naturales (IQUIBICEN), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Prieto E; Laboratorio de Genética en Endocrinología, Instituto de Biociencias, Biotecnologia y Biologia Translacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Goris V; Laboratorio de Biofisicoquímica de Proteínas, Departamento de Química Biológica, Instituto de Quimica Biologica de Facultad de Ciencias Biologicas y Naturales (IQUIBICEN), Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Bernasconi A; Laboratorio de Genética en Endocrinología, Instituto de Biociencias, Biotecnologia y Biologia Translacional (IB3), Departamento de Fisiología, Biología Molecular y Celular, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, Universidad de Buenos Aires, Buenos Aires, Argentina.
  • Sanz M; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Villa M; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Bouso C; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Caputi L; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Quesada B; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Solis D; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Aguirre Bruzzo A; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Katsicas MM; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Galluzzo L; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Weyersberg C; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Bocian M; Servicio de Inmunología y Reumatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Bujan MM; Servicio de Anatomía Patológica, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Oleastro M; Servicio de Gastroenterología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Almejun MB; Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
  • Danielian S; Servicio de Dermatología, Hospital Nacional de Pediatría Juan P. Garrahan, Buenos Aires, Argentina.
Front Immunol ; 13: 1020927, 2022.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36405754
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Adaptadoras de Señalización CARD / Síndromes de Inmunodeficiencia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Adaptadoras de Señalización CARD / Síndromes de Inmunodeficiencia Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Front Immunol Año: 2022 Tipo del documento: Article País de afiliación: Argentina