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Further clinical and molecular characterization of an XLID syndrome associated with BRWD3 variants, a gene implicated in the leukemia-related JAK-STAT pathway.
Delanne, Julian; Lecat, Magaly; Blackburn, Patrick R; Klee, Eric W; Stumpel, Constance T R M; Stegmann, Sander; Stevens, Servi J C; Nava, Caroline; Heron, Delphine; Keren, Boris; Mahida, Sonal; Naidu, Sakkubai; Babovic-Vuksanovic, Dusica; Herkert, Johanna C; Torring, Pernille M; Kibæk, Maria; De Bie, Isabelle; Pfundt, Rolph; Hendriks, Yvonne M C; Ousager, Lilian Bomme; Bend, Renee; Warren, Hannah; Skinner, Steven A; Lyons, Michael J; Pöe, Charlotte; Chevarin, Martin; Jouan, Thibaud; Garde, Aurore; Thomas, Quentin; Kuentz, Paul; Tisserant, Emilie; Duffourd, Yannis; Philippe, Christophe; Faivre, Laurence; Thauvin-Robinet, Christel.
Afiliación
  • Delanne J; Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des malad
  • Lecat M; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Blackburn PR; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.
  • Klee EW; Department of Laboratory Medicine and Pathology, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA; Department of Health Sciences Research, Mayo Clinic, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA; Department of Clinical Genomics, Mayo Clin
  • Stumpel CTRM; Department of Clinical Genetics and GROW-School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, the Netherlands.
  • Stegmann S; Department of Clinical Genetics and GROW-School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, the Netherlands.
  • Stevens SJC; Department of Clinical Genetics and GROW-School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, the Netherlands.
  • Nava C; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Heron D; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Keren B; Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Département de Génétique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Mahida S; Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, 21205, USA.
  • Naidu S; Department of Neurogenetics, Kennedy Krieger Institute, Baltimore, MD, 21205, USA.
  • Babovic-Vuksanovic D; Department of Medical Genetics, Mayo Clinic, Rochester, MN, 55905, USA.
  • Herkert JC; University of Groningen, University Medical Center Groningen, Department of Genetics, Groningen, the Netherlands.
  • Torring PM; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Denmark.
  • Kibæk M; H.C. Andersen Children Hospital, Odense University Hospital, Denmark.
  • De Bie I; Division of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, Canada.
  • Pfundt R; Department of Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, the Netherlands.
  • Hendriks YMC; Department of Clinical Genetics, Amsterdam University Medical Centers, Amsterdam, the Netherlands.
  • Ousager LB; Department of Clinical Genetics, Odense University Hospital, Denmark; Human Genetics, Institute of Clinical Research, University of Southern Denmark, Odense, Denmark.
  • Bend R; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Warren H; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Skinner SA; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Lyons MJ; Greenwood Genetic Center, Greenwood, SC, 29646, USA.
  • Pöe C; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France;
  • Chevarin M; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France;
  • Jouan T; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Universit
  • Garde A; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Thomas Q; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.
  • Kuentz P; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France.
  • Tisserant E; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Universit
  • Duffourd Y; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Universit
  • Philippe C; UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Universit
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence maladies rares « Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France;
  • Thauvin-Robinet C; Centre de référence « Déficiences intellectuelles de causes rares ¼, Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France; UF Innovation en diagnostic génomique des malad
Eur J Med Genet ; 66(1): 104670, 2023 Jan.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36414205
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Megalencefalia / Trastornos del Desarrollo del Lenguaje / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article
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