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Genetic diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy through mRNA analysis: new splicing events.
Segarra-Casas, Alba; Domínguez-González, Cristina; Hernández-Laín, Aurelio; Sanchez-Calvin, Maria Teresa; Camacho, Ana; Rivas, Eloy; Campo-Barasoain, Andrea; Madruga, Marcos; Ortez, Carlos; Natera-de Benito, Daniel; Nascimento, Andrés; Codina, Anna; Rodriguez, Maria Jose; Gallano, Pia; Gonzalez-Quereda, Lidia.
Afiliación
  • Segarra-Casas A; Genetics Department, Institut d'Investigació Biomèdica Sant Pau (IIB SANT PAU), Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, Spain.
  • Domínguez-González C; Genetics and Microbiology Department, Universitat Autonoma de Barcelona, Bellaterra, Spain.
  • Hernández-Laín A; Neuromuscular Unit, Neurology Department, imas12 Research Institute, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Sanchez-Calvin MT; Centre for Biomedical Network Research on Rare Diseases (CIBERER), Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Camacho A; Neuropathology Unit, imas12 Research Institute, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Rivas E; Clinical Genetics Unit, Genetics department, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Campo-Barasoain A; UDISGEN (Unidad de Dismorfología y Genética), Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Madruga M; Paediatric Neurology Unit, Universidad Complutense de Madrid, Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid, Spain.
  • Ortez C; Pathology Department, Instituto de Biomedicina de Sevilla, CSIC, Universidad de Sevilla, Hospital Universitario Virgen del Rocio, Sevilla, Spain.
  • Natera-de Benito D; UGC Pediatrics Department, Hospital Universitario Virgen Macarena, Sevilla, Spain.
  • Nascimento A; Neurology Department, Neurolinkia, Sevilla, Spain.
  • Codina A; Hospital Viamed Santa Ángela de la Cruz, Sevilla, Spain.
  • Rodriguez MJ; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Gallano P; Applied Research in Neuromuscular Diseases, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Gonzalez-Quereda L; Neuromuscular Unit, Department of Neurology, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
J Med Genet ; 60(6): 615-619, 2023 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36535754

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Distrofia Muscular de Duchenne Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: J Med Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España