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Bi-allelic variations in CRB2, encoding the crumbs cell polarity complex component 2, lead to non-communicating hydrocephalus due to atresia of the aqueduct of sylvius and central canal of the medulla.
Tessier, Aude; Roux, Nathalie; Boutaud, Lucile; Lunel, Elodie; Hakkakian, Leila; Parisot, Mélanie; Garfa-Traoré, Meriem; Ichkou, Amale; Elkhartoufi, Nadia; Bole, Christine; Nitschke, Patrick; Amiel, Jeanne; Martinovic, Jelena; Encha-Razavi, Férechté; Attié-Bitach, Tania; Thomas, Sophie.
Afiliación
  • Tessier A; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France. aude.tessier@ipg.be.
  • Roux N; INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France. aude.tessier@ipg.be.
  • Boutaud L; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Lunel E; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Hakkakian L; INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Parisot M; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Garfa-Traoré M; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Ichkou A; Genomics Core Facility, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France.
  • Elkhartoufi N; Cell Imaging Platform, INSERM-US24-CNRS UMS 3633 Structure Fédérative de Recherche Necker, Paris University, 75015, Paris, France.
  • Bole C; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Nitschke P; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Amiel J; Genomics Core Facility, Institut Imagine-Structure Fédérative de Recherche Necker, INSERM U1163 et INSERM US24/CNRS UAR3633, Paris Descartes Sorbonne Paris Cite University, Paris, France.
  • Martinovic J; Bioinformatics Platform, Institut Imagine, Paris, France.
  • Encha-Razavi F; Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Universitaire Necker-Enfants Malades, Paris, France.
  • Attié-Bitach T; INSERM UMR 1163, Institut Imagine, Université Paris Cité, Paris, France.
  • Thomas S; Unité de Foetopathologie, AP-HP, Hôpital Antoine Béclère, Groupe Hospitalo-Universitaire Paris Saclay, Clamart, France.
Acta Neuropathol Commun ; 11(1): 29, 2023 02 20.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36803301
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Acueducto del Mesencéfalo / Hidrocefalia Límite: Humans Idioma: En Revista: Acta Neuropathol Commun Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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