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Novel homozygous GLDC variant causing late-onset glycine encephalopathy: A case report and updated review of the literature.
Huynh, Minh-Tuan; Landais, Emilie; Agathe, Jean-Madeleine De Sainte; Panchout, Anne; Caroline, De Vanssay De Blavous-Legendre; Bruel, Henri.
Afiliación
  • Huynh MT; Medical Genetics Department, Vinmec Times City International Hospital-Times City, HaNoi, Viet Nam.
  • Landais E; Centre Hospitalier du Havre, Unité de Génétique Clinique, 29 Avenue Pierre Mendès-France, 76290 Montivilliers, France.
  • Agathe JS; Laboratoire de Génétique, CHRU de Reims, 45 rue Cognacq-Jay, 51092 Reims, France.
  • Panchout A; Laboratoire de Génétique Moléculaire, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Caroline VB; Centre Hospitalier du Havre, Service de Gynécologie, 29 Avenue Pierre Mendès-France, 76290 Montivilliers, France.
  • Bruel H; Centre Hospitalier du Havre, Service de Pédiatrie, 29 Avenue Pierre Mendès-France, 76290 Montivilliers, France.
Mol Genet Metab Rep ; 34: 100959, 2023 Mar.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-36817643
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Rep Año: 2023 Tipo del documento: Article
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