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LMNA-related muscular dystrophy: Identification of variants in alternative genes and personalized clinical translation.
Cesar, Sergi; Coll, Monica; Fiol, Victoria; Fernandez-Falgueras, Anna; Cruzalegui, Jose; Iglesias, Anna; Moll, Isaac; Perez-Serra, Alexandra; Martínez-Barrios, Estefanía; Ferrer-Costa, Carles; Del Olmo, Bernat; Puigmulè, Marta; Alcalde, Mireia; Lopez, Laura; Pico, Ferran; Berrueco, Rubén; Brugada, Josep; Zschaeck, Irene; Natera-de Benito, Daniel; Carrera-García, Laura; Exposito-Escudero, Jessica; Ortez, Carlos; Nascimento, Andrés; Brugada, Ramon; Sarquella-Brugada, Georgia; Campuzano, Oscar.
Afiliación
  • Cesar S; Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Coll M; Arrítmies pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Fiol V; European Reference Network for Rare, Low Prevalence and Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart), Amsterdam, Netherlands.
  • Fernandez-Falgueras A; Cardiovascular Genetics Center, University of Girona-IDIBGI, Girona, Spain.
  • Cruzalegui J; Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
  • Iglesias A; Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Moll I; Arrítmies pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Perez-Serra A; European Reference Network for Rare, Low Prevalence and Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart), Amsterdam, Netherlands.
  • Martínez-Barrios E; Cardiovascular Genetics Center, University of Girona-IDIBGI, Girona, Spain.
  • Ferrer-Costa C; Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
  • Del Olmo B; Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Puigmulè M; Arrítmies pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Alcalde M; European Reference Network for Rare, Low Prevalence and Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart), Amsterdam, Netherlands.
  • Lopez L; Cardiovascular Genetics Center, University of Girona-IDIBGI, Girona, Spain.
  • Pico F; Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
  • Berrueco R; Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Brugada J; Arrítmies pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Zschaeck I; European Reference Network for Rare, Low Prevalence and Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart), Amsterdam, Netherlands.
  • Natera-de Benito D; Cardiovascular Genetics Center, University of Girona-IDIBGI, Girona, Spain.
  • Carrera-García L; Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
  • Exposito-Escudero J; Pediatric Arrhythmias, Inherited Cardiac Diseases and Sudden Death Unit, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Ortez C; Arrítmies pediàtriques, Cardiologia Genètica i Mort sobtada, Malalties Cardiovasculars en el Desenvolupament, Institut de Recerca Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Nascimento A; European Reference Network for Rare, Low Prevalence and Complex Diseases of the Heart (ERN GUARD-Heart), Amsterdam, Netherlands.
  • Brugada R; Cardiovascular Genetics Center, University of Girona-IDIBGI, Girona, Spain.
  • Sarquella-Brugada G; Centro de Investigación Biomédica en Red, Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Madrid, Spain.
  • Campuzano O; Cardiovascular Genetics Center, University of Girona-IDIBGI, Girona, Spain.
Front Genet ; 14: 1135438, 2023.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37035729

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Front Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Tipo de estudio: Diagnostic_studies Idioma: En Revista: Front Genet Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España