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Pompe disease ascertained through The Lantern Project, 2018-2021: Next-generation sequencing and enzymatic testing to overcome obstacles to diagnosis.
Sniderman King, Lisa; Pan, Yinghong; Nallamilli, Babi Ramesh Reddy; Hegde, Madhuri; Jagannathan, Lakshmanan; Ramachander, Vinish; Lucas, Ann; Markind, Jan; Colzani, Raffaella.
Afiliación
  • Sniderman King L; Sanofi, Cambridge, MA, USA. Electronic address: Lisa.Sniderman-King@sanofi.com.
  • Pan Y; PerkinElmer Genomics, Pittsburgh, PA, USA.
  • Nallamilli BRR; PerkinElmer Genomics, Pittsburgh, PA, USA.
  • Hegde M; PerkinElmer Genomics, Pittsburgh, PA, USA.
  • Jagannathan L; PerkinElmer Genomics, Pittsburgh, PA, USA.
  • Ramachander V; PerkinElmer Genomics, Pittsburgh, PA, USA.
  • Lucas A; Sanofi, Cambridge, MA, USA.
  • Markind J; Sanofi, Cambridge, MA, USA.
  • Colzani R; Sanofi, Cambridge, MA, USA.
Mol Genet Metab ; 139(1): 107565, 2023 05.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37087815
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo II Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: Mol Genet Metab Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / BIOQUIMICA / METABOLISMO Año: 2023 Tipo del documento: Article
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