U2AF2 variant in a patient with developmental delay, dysmorphic features, and epilepsy.

Kittock, Claire M; Saifeddine, Mohamad; Straight, Lisa; Ward, D Isum

Kittock, Claire M; Saifeddine, Mohamad; Straight, Lisa; Ward, D Isum.

Afiliación

Kittock CM; Department of Pediatrics, University of South Dakota Sanford School of Medicine, Sioux Falls, South Dakota, USA.
Saifeddine M; Pediatrics and Rare Diseases Group, Sanford Research, Sioux Falls, South Dakota, USA.
Straight L; Department of Pediatrics, University of South Dakota Sanford School of Medicine, Sioux Falls, South Dakota, USA.
Ward DI; Sanford Children's Specialty Clinic, Sioux Falls, South Dakota, USA.

Am J Med Genet A ; 191(7): 1968-1972, 2023 07.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37092751

Asunto(s)

Epilepsia; Discapacidad Intelectual; Anomalías Musculoesqueléticas; Trastornos del Neurodesarrollo; Niño; Humanos; Discapacidades del Desarrollo/genética; Trastornos del Neurodesarrollo/genética; Mutación Missense/genética; Epilepsia/diagnóstico; Epilepsia/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Factor de Empalme U2AF/genética

Palabras clave

RNA binding protein; U2AF2; developmental delay; epilepsy; missense variant; neurodevelopment

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Epilepsia / Trastornos del Neurodesarrollo / Discapacidad Intelectual / Anomalías Musculoesqueléticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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