Shwachman-Diamond syndromes: clinical, genetic, and biochemical insights from the rare variants.

Kawashima, Nozomu; Oyarbide, Usua; Cipolli, Marco; Bezzerri, Valentino; Corey, Seth J

Kawashima, Nozomu; Oyarbide, Usua; Cipolli, Marco; Bezzerri, Valentino; Corey, Seth J.

Afiliación

Kawashima N; Department of Pediatrics, Nagoya University Graduate School of Medicine, Nagoya, Japan; Departments of Pediatrics and Cancer Biology, Cleveland Clinic, Cleveland, OH.
Oyarbide U; Departments of Pediatrics and Cancer Biology, Cleveland Clinic, Cleveland, OH.
Cipolli M; Cystic Fibrosis Center of Verona.
Bezzerri V; Cystic Fibrosis Center of Verona.
Corey SJ; Departments of Pediatrics and Cancer Biology, Cleveland Clinic, Cleveland, OH. coreys2@ccf.org.

Haematologica ; 108(10): 2594-2605, 2023 10 01.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37226705

Asunto(s)

Enfermedades de la Médula Ósea; Insuficiencia Pancreática Exocrina; Lipomatosis; Humanos; Síndrome de Shwachman-Diamond; Lipomatosis/genética; Lipomatosis/metabolismo; Lipomatosis/patología; Enfermedades de la Médula Ósea/genética; Enfermedades de la Médula Ósea/patología; Mutación; Insuficiencia Pancreática Exocrina/genética; Insuficiencia Pancreática Exocrina/metabolismo; Insuficiencia Pancreática Exocrina/patología; Partícula de Reconocimiento de Señal/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Insuficiencia Pancreática Exocrina / Enfermedades de la Médula Ósea / Lipomatosis Límite: Humans Idioma: En Revista: Haematologica Año: 2023 Tipo del documento: Article

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