Myhre syndrome: expanding its paediatric phenotypic spectrum.

Brunet-Garcia, Laia; Prada Martínez, Fredy Hermógenes; Carretero Bellon, Juan Manuel

Brunet-Garcia, Laia; Prada Martínez, Fredy Hermógenes; Carretero Bellon, Juan Manuel.

Afiliación

Brunet-Garcia L; Department of Paediatric Cardiology, Consorci Sanitari del Maresme, Hospital de Mataró, Barcelona, Spain.
Prada Martínez FH; Department of Paediatric Cardiology, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, Spain.
Carretero Bellon JM; Department of Paediatric Cardiology, Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona, Spain.

Cardiol Young ; 33(11): 2408-2410, 2023 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37325812

Asunto(s)

Deformidades Congénitas de la Mano; Discapacidad Intelectual; Masculino; Humanos; Niño; Mutación; Discapacidad Intelectual/complicaciones; Trastornos del Crecimiento/diagnóstico; Trastornos del Crecimiento/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/diagnóstico; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/complicaciones

Palabras clave

Myhre syndrome; SMAD4 pathogenic variants; TGF-ß signalling; mid-aortic syndrome; paediatric; signalling

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas de la Mano / Discapacidad Intelectual Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Cardiol Young Asunto de la revista: ANGIOLOGIA / CARDIOLOGIA / PEDIATRIA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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