Biallelic KCTD3 nonsense variant derived from paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a patient with developmental epileptic encephalopathy and distinctive features.
Hum Genome Var
; 10(1): 22, 2023 Aug 07.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-37550298
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Banco de datos:
MEDLINE
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Idioma:
En
Revista:
Hum Genome Var
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Japón