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The ATP6V1B2 DDOD/DOORS-Associated p.Arg506* Variant Causes Hyperactivity and Seizures in Mice.
Rousseau, Justine; Tene Tadoum, Samuel Boris; Lavertu Jolin, Marisol; Nguyen, Thi Tuyet Mai; Ajeawung, Norbert Fonya; Flenniken, Ann M; Nutter, Lauryl M J; Vukobradovic, Igor; Rossignol, Elsa; Campeau, Philippe M.
Afiliación
  • Rousseau J; CHU Sainte-Justine Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
  • Tene Tadoum SB; CHU Sainte-Justine Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
  • Lavertu Jolin M; CHU Sainte-Justine Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
  • Nguyen TTM; CHU Sainte-Justine Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
  • Ajeawung NF; CHU Sainte-Justine Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
  • Flenniken AM; Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, The Centre for Phenogenomics, Toronto, ON M5T 3H7, Canada.
  • Nutter LMJ; The Hospital for Sick Children, The Centre for Phenogenomics, Toronto, ON M5T 3H7, Canada.
  • Vukobradovic I; Lunenfeld-Tanenbaum Research Institute, The Centre for Phenogenomics, Toronto, ON M5T 3H7, Canada.
  • Rossignol E; CHU Sainte-Justine Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
  • Campeau PM; CHU Sainte-Justine Research Centre, University of Montreal, Montreal, QC H3T 1C5, Canada.
Genes (Basel) ; 14(8)2023 07 27.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37628590

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Artrogriposis / ATPasas de Translocación de Protón Vacuolares / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Genes (Basel) Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá