A novel mutation in DNMT3B gene causing ICF1 syndrome in an infant with refractory thrombocytopenia.

Baris, Savas; Boluk, Selime Ozen

Baris, Savas; Boluk, Selime Ozen.

Afiliación

Baris S; Aydin Maternity and Pediatrics Hospital, Department of Genetics, Aydin, Turkey. Electronic address: brsbarsav@gmail.com.
Boluk SO; Aydin Maternity and Pediatrics Hospital, Department of Pediatric Immunology and Allergic Diseases, Aydin, Turkey.

Clin Immunol ; 256: 109779, 2023 11.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37741519

Asunto(s)

Agammaglobulinemia; Síndromes de Inmunodeficiencia; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria; Trombocitopenia; Humanos; Lactante; Femenino; Agammaglobulinemia/genética; Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria/genética; Síndromes de Inmunodeficiencia/complicaciones; Síndromes de Inmunodeficiencia/genética; Mutación; Trombocitopenia/genética; ADN (Citosina-5-)-Metiltransferasas/genética; Metilación de ADN

Palabras clave

Autoimmunity; DNMT3B mutation; ICF syndrome

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Trombocitopenia / Agammaglobulinemia / Enfermedades de Inmunodeficiencia Primaria / Síndromes de Inmunodeficiencia Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Immunol Asunto de la revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA Año: 2023 Tipo del documento: Article

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