Genomic variant benchmark: if you cannot measure it, you cannot improve it.

Majidian, Sina; Agustinho, Daniel Paiva; Chin, Chen-Shan; Sedlazeck, Fritz J; Mahmoud, Medhat

Majidian, Sina; Agustinho, Daniel Paiva; Chin, Chen-Shan; Sedlazeck, Fritz J; Mahmoud, Medhat.

Afiliación

Majidian S; Department of Computational Biology, University of Lausanne, 1015, Lausanne, Switzerland.
Agustinho DP; SIB Swiss Institute of Bioinformatics, 1015, Lausanne, Switzerland.
Chin CS; Baylor College of Medicine, Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, 77030, USA.
Sedlazeck FJ; Sema4 OpCo, Inc., Stamford, CT, 06405, USA.
Mahmoud M; Baylor College of Medicine, Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, 77030, USA. Fritz.Sedlazeck@bcm.edu.

Genome Biol ; 24(1): 221, 2023 10 05.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37798733

Asunto(s)

Benchmarking; Genómica; Genómica/métodos; Biología Computacional/métodos; Genoma; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos

Palabras clave

Benchmark datasets; Genetic variation; Indels; Medical genes; SNPs; Sequencing technology; Structural variant

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Benchmarking / Genómica Idioma: En Revista: Genome Biol Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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