Future Perspectives in the Diagnosis and Treatment of Liver Disease Associated with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency.
GE Port J Gastroenterol
; 30(5): 327-335, 2023 Oct.
Article
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| MEDLINE
| ID: mdl-37868641
RESUMO
A deficiência de alfa-1 antitripsina é uma das doenças genéticas mais comuns e é causada por mutações no gene SERPINA1. A mutação Pi*Z em homozigotia é responsável pela maioria dos casos de apresentação clássica da deficiência de alfa-1-antripsina, que se caracteriza por uma diminuição significativa dos níveis séricos desta proteína com forte predisposição ao desenvolvimento de doença pulmonar e hepática. O diagnóstico precoce e tratamento da doença hepática representam importantes desafios na prática clínica. Nesta revisão, os autores têm como objetivo resumir a evidência atual dos métodos não invasivos na avaliação da fibrose hepática, bem como, elucidar as principais estratégias terapêuticas atualmente sob investigação e que poderão emergir num futuro próximo.
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
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MEDLINE
Idioma:
En
Revista:
GE Port J Gastroenterol
Año:
2023
Tipo del documento:
Article
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Portugal