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Genotype and Phenotype Characterization of Patients with Mucopolysaccharidosis IV-A in Chile.
Cárdenas, José Miguel; Vergara, Diane; Witting, Scarlet; Balut, Fernanda; Guerra, Patricio; Mesa, José Tomás; Silva, Sebastián; Tello, Javiera; Retamales, Álvaro; Barrios, Andrés; Pinto, Fernando; Faundes, Víctor; Troncoso, Mónica.
Afiliación
  • Cárdenas JM; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Vergara D; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Witting S; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Balut F; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Guerra P; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Mesa JT; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Silva S; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Tello J; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Retamales Á; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Barrios A; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Pinto F; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Facultad de Medicina, Univesidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Faundes V; Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, Instituto de Nutrición y Tecnología en Alimentos, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
  • Troncoso M; Hospital Clínico San Borja Arriarán, Jefe de Unidad de Neurología Pediátrica, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, Santiago, Chile.
Mol Syndromol ; 14(5): 416-427, 2023 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-37901859
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE País/Región como asunto: America do sul / Chile Idioma: En Revista: Mol Syndromol Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: Chile
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