[Analysis of clinical features and ATRX gene variants in a Chinese pedigree affected with X-linked alpha thalassemia mental retardation (ATR-X) syndrome].

Dong, Rui; Yang, Yali; Guo, Hui; Gao, Min; Lyu, Yuqiang; Li, Yue; Yang, Xiaomeng; Liu, Yi

Dong, Rui; Yang, Yali; Guo, Hui; Gao, Min; Lyu, Yuqiang; Li, Yue; Yang, Xiaomeng; Liu, Yi.

Afiliación

Dong R; Institute of Pediatric Research, Children's Hospital Affiliated to Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. liuyi-ly@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 40(12): 1508-1511, 2023 Dec 10.

Article en Zh | MEDLINE | ID: mdl-37994132

Asunto(s)

Discapacidad Intelectual; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X; Talasemia alfa; Humanos; Lactante; Masculino; Talasemia alfa/genética; Talasemia alfa/diagnóstico; Proteínas de la Ataxia Telangiectasia Mutada/genética; Pueblos del Este de Asia; Discapacidad Intelectual/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/genética; Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X/diagnóstico; Linaje; Proteína Nuclear Ligada al Cromosoma X/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Talasemia alfa / Discapacidad Intelectual Ligada al Cromosoma X / Discapacidad Intelectual Límite: Humans / Infant / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2023 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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