Your browser doesn't support javascript.
loading
Heterozygous SPTLC1 p.Leu39del is a major cause of slow-progressing juvenile ALS.
Guissart, Claire; De la Cruz, Elisa; Flabeau, Olivier; Grapperon, Aude-Marie; Corazza, Giovanni; Junilhon, Lucie; Delmas, Jean-Charles; Millecamps, Stéphanie; Polge, Anne; Amador, Maria Del Mar; Salachas, Francois; Rochat, Julie; Goizet, Cyril; Juntas Morales, Raul; Lumbroso, Serge; Philibert, Pascal; Cheillan, David; Mouzat, Kevin.
Afiliación
  • Guissart C; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France claire.guissart@inserm.fr.
  • De la Cruz E; The Neuroscience Institute of Montpellier, INM, INSERM, Montpellier, France.
  • Flabeau O; Department of Neurology, Montpellier University Hospital Center, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France.
  • Grapperon AM; Centre de Compétence des Maladies Neuromusculaires de Bayonne, Centre Hospitalier de la Cote Basque, Bayonne, France.
  • Corazza G; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, Timone University Hospital, Marseille, France.
  • Junilhon L; Reference Center for Neuromuscular Diseases and ALS, Timone University Hospital, Marseille, France.
  • Delmas JC; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France.
  • Millecamps S; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France.
  • Polge A; Sorbonne Université, Institut du Cerveau - Paris Brain Institute, ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France.
  • Amador MDM; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France.
  • Salachas F; Centre référent SLA, Département de Neurologie, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Rochat J; Centre référent SLA, Département de Neurologie, APHP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Goizet C; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Juntas Morales R; Rare Diseases Laboratory: Genetics and Metabolism (MRGM), INSERM U1211, Bordeaux University, Bordeaux, France.
  • Lumbroso S; Department of Neurology, Montpellier University Hospital Center, Gui de Chauliac Hospital, Montpellier, France.
  • Philibert P; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France.
  • Cheillan D; The Neuroscience Institute of Montpellier, INM, INSERM, Montpellier, France.
  • Mouzat K; Laboratoire de Biochimie et Biologie Moléculaire, CHU Nimes, Univ Montpellier, Nîmes, France.
J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 95(3): 288-290, 2024 Feb 14.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-38041669
Asunto(s)
Palabras clave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Amiotrófica Lateral Límite: Humans Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Esclerosis Amiotrófica Lateral Límite: Humans Idioma: En Revista: J Neurol Neurosurg Psychiatry Año: 2024 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia