A severe muscular dystrophy patient with an internally deleted very short (110 kD) dystrophin: presence of the binding site for dystrophin-associated glycoprotein (DAG) may not be enough for physiological function of dystrophin.

Arikawa-Hirasawa, E; Koga, R; Tsukahara, T; Nonaka, I; Mitsudome, A; Goto, K; Beggs, A H; Arahata, K

Arikawa-Hirasawa, E; Koga, R; Tsukahara, T; Nonaka, I; Mitsudome, A; Goto, K; Beggs, A H; Arahata, K.

Afiliación

Arikawa-Hirasawa E; National Institute of Neuroscience, NCNP, Tokyo, Japan.

Neuromuscul Disord ; 5(5): 429-38, 1995 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7496177

Asunto(s)

Proteínas del Citoesqueleto/metabolismo; Distrofina/metabolismo; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Distrofias Musculares/metabolismo; Secuencia de Bases; Sitios de Unión; Preescolar; Proteínas del Citoesqueleto/genética; ADN/análisis; Distroglicanos; Distrofina/genética; Distrofina/fisiología; Técnica del Anticuerpo Fluorescente Directa; Humanos; Immunoblotting; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Datos de Secuencia Molecular; Músculos/patología; Distrofias Musculares/genética; Distrofias Musculares/patología; Sistemas de Lectura Abierta; Reacción en Cadena de la Polimerasa; ARN Mensajero/análisis; ARN Mensajero/metabolismo; Sarcolema/metabolismo

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas de Membrana / Distrofina / Proteínas del Citoesqueleto / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 1995 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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