Jackson-Weiss and Crouzon syndromes are allelic with mutations in fibroblast growth factor receptor 2.

Jabs, E W; Li, X; Scott, A F; Meyers, G; Chen, W; Eccles, M; Mao, J I; Charnas, L R; Jackson, C E; Jaye, M

Jabs, E W; Li, X; Scott, A F; Meyers, G; Chen, W; Eccles, M; Mao, J I; Charnas, L R; Jackson, C E; Jaye, M.

Afiliación

Jabs EW; Department of Pediatrics, Johns Hopkins School of Medicine, Baltimore, Maryland 21287-3914.

Nat Genet ; 8(3): 275-9, 1994 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-7874170

Asunto(s)

Alelos; Disostosis Craneofacial/genética; Craneosinostosis/genética; Deformidades Congénitas del Pie/genética; Deformidades Congénitas de la Mano/genética; Mutación; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Secuencia de Aminoácidos; Animales; Mapeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 10; Secuencia de Consenso; Análisis Mutacional de ADN; Femenino; Genes; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Fenotipo; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/química; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/química; Alineación de Secuencia; Homología de Secuencia de Aminoácido; Especificidad de la Especie; Síndrome

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Deformidades Congénitas del Pie / Deformidades Congénitas de la Mano / Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras / Disostosis Craneofacial / Craneosinostosis / Alelos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1994 Tipo del documento: Article

Buscar en Google

Imprimir

XML

PubMed Links