A truncated thyroxine-binding globulin due to a frameshift mutation is retained within the rough endoplasmic reticulum: a possible mechanism of complete thyroxine-binding globulin deficiency in Japanese.

Miura, Y; Kambe, F; Yamamori, I; Mori, Y; Tani, Y; Murata, Y; Oiso, Y; Seo, H

Miura, Y; Kambe, F; Yamamori, I; Mori, Y; Tani, Y; Murata, Y; Oiso, Y; Seo, H.

Afiliación

Miura Y; First Department of Internal Medicine, Nagoya University School of Medicine, Japan.

J Clin Endocrinol Metab ; 78(2): 283-7, 1994 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8106612

Asunto(s)

Pueblo Asiatico/genética; Retículo Endoplásmico/química; Enfermedades Metabólicas/genética; Enfermedades Metabólicas/metabolismo; Mutación/genética; Proteínas de Unión a Tiroxina/deficiencia; Proteínas de Unión a Tiroxina/genética; Animales; Secuencia de Bases; Línea Celular; Centrifugación por Gradiente de Densidad; ADN/genética; Modelos Animales de Enfermedad; Electroforesis en Gel de Poliacrilamida; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Retículo Endoplásmico/ultraestructura; Haplorrinos; Humanos; Japón/epidemiología; Riñón/citología; Riñón/metabolismo; Riñón/ultraestructura; Enfermedades Metabólicas/epidemiología; Datos de Secuencia Molecular; Pruebas de Precipitina; Fracciones Subcelulares; Proteínas de Unión a Tiroxina/análisis; Transfección

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión a Tiroxina / Pueblo Asiatico / Retículo Endoplásmico / Enfermedades Metabólicas / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Humans País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Año: 1994 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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