Fibroblast growth factor receptor 2 mutations in Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome.

Przylepa, K A; Paznekas, W; Zhang, M; Golabi, M; Bias, W; Bamshad, M J; Carey, J C; Hall, B D; Stevenson, R; Orlow, S; Cohen, M M; Jabs, E W

Przylepa, K A; Paznekas, W; Zhang, M; Golabi, M; Bias, W; Bamshad, M J; Carey, J C; Hall, B D; Stevenson, R; Orlow, S; Cohen, M M; Jabs, E W.

Afiliación

Przylepa KA; Department of Pediatrics, The Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland 21287, USA.

Nat Genet ; 13(4): 492-4, 1996 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8696350

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras/genética; Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Anomalías Cutáneas; Acantosis Nigricans/genética; Secuencia de Aminoácidos; Secuencia de Bases; Craneosinostosis/genética; Cartilla de ADN/química; Exones; Femenino; Genes Dominantes; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Mutación Puntual; Receptor Tipo 2 de Factor de Crecimiento de Fibroblastos; Síndrome

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Cutáneas / Anomalías Múltiples / Receptores de Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Proteínas Tirosina Quinasas Receptoras Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Nat Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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