Estimation of the mutation frequencies in Charcot-Marie-Tooth disease type 1 and hereditary neuropathy with liability to pressure palsies: a European collaborative study.

Nelis, E; Van Broeckhoven, C; De Jonghe, P; Löfgren, A; Vandenberghe, A; Latour, P; Le Guern, E; Brice, A; Mostacciuolo, M L; Schiavon, F; Palau, F; Bort, S; Upadhyaya, M; Rocchi, M; Archidiacono, N; Mandich, P; Bellone, E; Silander, K; Savontaus, M L; Navon, R; Goldberg-Stern, H; Estivill, X; Volpini, V; Friedl, W; Gal, A

Nelis, E; Van Broeckhoven, C; De Jonghe, P; Löfgren, A; Vandenberghe, A; Latour, P; Le Guern, E; Brice, A; Mostacciuolo, M L; Schiavon, F; Palau, F; Bort, S; Upadhyaya, M; Rocchi, M; Archidiacono, N; Mandich, P; Bellone, E; Silander, K; Savontaus, M L; Navon, R; Goldberg-Stern, H; Estivill, X; Volpini, V; Friedl, W; Gal, A.

Afiliación

Nelis E; Born-Bunge Foundation, University of Antwerp, Department of Biochemistry, Belgium.

Eur J Hum Genet ; 4(1): 25-33, 1996.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8800924

Asunto(s)

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Frecuencia de los Genes; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/genética; Mutación; Proteínas de la Mielina/genética; Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth/epidemiología; Cromosomas Humanos Par 17; Europa (Continente); Eliminación de Gen; Pruebas Genéticas; Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial/epidemiología; Humanos; Familia de Multigenes; Proteína P0 de la Mielina/genética; Cromosoma X; Proteína beta1 de Unión Comunicante

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Neuropatía Hereditaria Motora y Sensorial / Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth / Conexinas / Frecuencia de los Genes / Mutación / Proteínas de la Mielina Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Bélgica

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