55-base pair deletion in certain patients with Gaucher disease complicates screening for common Gaucher alleles.

Tayebi, N; Stern, H; Dymarskaia, I; Herman, J; Sidransky, E

Tayebi, N; Stern, H; Dymarskaia, I; Herman, J; Sidransky, E.

Afiliación

Tayebi N; Clinical Neuroscience Branch, National Institute of Mental Health, NIH, Bethesda, MD 20892-4405, USA.

Am J Med Genet ; 66(3): 316-9, 1996 Dec 18.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-8985494

Asunto(s)

Enfermedad de Gaucher/genética; Pruebas Genéticas/métodos; Glucosilceramidasa/genética; Reacción en Cadena de la Polimerasa/métodos; Eliminación de Secuencia; Alelos; Exones/genética; Enfermedad de Gaucher/diagnóstico; Genotipo; Humanos; Seudogenes/genética

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Pruebas Genéticas / Reacción en Cadena de la Polimerasa / Eliminación de Secuencia / Enfermedad de Gaucher / Glucosilceramidasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1996 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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