[Different phenotypes of type IXb glycogenosis (phosphorylase-b-kinase deficiency) in adult- and early childhood].

Müller, P; Bührdel, P; Freidt, B; Böhme, H J

[Different phenotypes of type IXb glycogenosis (phosphorylase-b-kinase deficiency) in adult- and early childhood]. / Differente Phänotypen der Glykogenose Typ IXb (Phosphorylase-b-kinasemangel) im Erwachsenen- und Kleinkindalter.

Müller, P; Bührdel, P; Freidt, B; Böhme, H J.

Afiliación

Müller P; Klinik für Kindermedizin der Universität Leipzig.

Med Klin (Munich) ; 91(10): 667-9, 1996 Oct 15.

Article en De | MEDLINE | ID: mdl-9019646

Asunto(s)

Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/genética; Fenotipo; Fosforilasa Quinasa/deficiencia; Preescolar; Diagnóstico Diferencial; Genes Recesivos; Tamización de Portadores Genéticos; Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno/diagnóstico; Humanos; Masculino; Persona de Mediana Edad; Fosforilasa Quinasa/genética; Aberraciones Cromosómicas Sexuales/genética; Cromosoma X

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Fosforilasa Quinasa / Enfermedad del Almacenamiento de Glucógeno Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Child, preschool / Humans / Male / Middle aged Idioma: De Revista: Med Klin (Munich) Año: 1996 Tipo del documento: Article

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