Atypical Friedreich ataxia caused by compound heterozygosity for a novel missense mutation and the GAA triplet-repeat expansion.

Bidichandani, S I; Ashizawa, T; Patel, P I

Bidichandani, S I; Ashizawa, T; Patel, P I.

Am J Hum Genet ; 60(5): 1251-6, 1997 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9150176

Asunto(s)

Ataxia de Friedreich/etiología; Heterocigoto; Proteínas de Unión a Hierro; Mutación; Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol)/genética; Repeticiones de Trinucleótidos; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Mapeo Cromosómico; Secuencia Conservada; Femenino; Humanos; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Linaje; Reacción en Cadena de la Polimerasa; Homología de Secuencia de Aminoácido; Frataxina

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Ataxia de Friedreich / Fosfotransferasas (Aceptor de Grupo Alcohol) / Repeticiones de Trinucleótidos / Proteínas de Unión a Hierro / Heterocigoto / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1997 Tipo del documento: Article

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