X-linked spastic paraplegia due to a mutation (C506T; Ser169Phe) in exon 4 of the proteolipid protein gene (PLP).

Hodes, M E; Hadjisavvas, A; Butler, I J; Aydanian, A; Dlouhy, S R

Hodes, M E; Hadjisavvas, A; Butler, I J; Aydanian, A; Dlouhy, S R.

Afiliación

Hodes ME; Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis 46202-5251, USA. mhodes@medgen.iupui.edu

Am J Med Genet ; 75(5): 516-7, 1998 Feb 17.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9489796

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos/genética; Exones/genética; Proteína Proteolipídica de la Mielina/genética; Paraplejía/genética; Mutación Puntual; Cromosoma X/genética; Parálisis Cerebral/genética; Niño; Ligamiento Genético/genética; Humanos; Masculino; Fenilalanina; Polimorfismo Conformacional Retorcido-Simple; Serina

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía / Cromosoma X / Exones / Mutación Puntual / Proteína Proteolipídica de la Mielina / Sustitución de Aminoácidos Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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