Beta-sarcoglycan: genomic analysis and identification of a novel missense mutation in the LGMD2E Amish isolate.

Duclos, F; Broux, O; Bourg, N; Straub, V; Feldman, G L; Sunada, Y; Lim, L E; Piccolo, F; Cutshall, S; Gary, F; Quetier, F; Kaplan, J C; Jackson, C E; Beckmann, J S; Campbell, K P

Duclos, F; Broux, O; Bourg, N; Straub, V; Feldman, G L; Sunada, Y; Lim, L E; Piccolo, F; Cutshall, S; Gary, F; Quetier, F; Kaplan, J C; Jackson, C E; Beckmann, J S; Campbell, K P.

Afiliación

Duclos F; Howard Hughes Medical Institute, Department of Physiology and Biophysics and Department of Neurology, University of Iowa College of Medicine, Iowa City 52242, USA.

Neuromuscul Disord ; 8(1): 30-8, 1998 Feb.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9565988

Asunto(s)

Cromosomas Humanos Par 4; Proteínas del Citoesqueleto/genética; Etnicidad/genética; Glicoproteínas de Membrana/genética; Distrofias Musculares/genética; Mutación Puntual; Adolescente; Adulto; Empalme Alternativo; Secuencia de Bases; Niño; Mapeo Cromosómico; Distroglicanos; Distrofina; Exones; Femenino; Genes Recesivos; Tamización de Portadores Genéticos; Haplotipos; Homocigoto; Humanos; Hipertrofia; Indiana; Intrones; Masculino; Persona de Mediana Edad; Músculo Esquelético/patología; Distrofias Musculares/patología; Distrofias Musculares/fisiopatología; Núcleo Familiar

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Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Cromosomas Humanos Par 4 / Glicoproteínas de Membrana / Etnicidad / Mutación Puntual / Proteínas del Citoesqueleto / Distrofias Musculares Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: America do norte Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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