Adenosine deaminase deficiency: genotype-phenotype correlations based on expressed activity of 29 mutant alleles.

Arredondo-Vega, F X; Santisteban, I; Daniels, S; Toutain, S; Hershfield, M S

Arredondo-Vega, F X; Santisteban, I; Daniels, S; Toutain, S; Hershfield, M S.

Afiliación

Arredondo-Vega FX; Department of Medicine, Duke University Medical Center, Durham, NC, USA.

Am J Hum Genet ; 63(4): 1049-59, 1998 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-9758612

Asunto(s)

Adenosina Desaminasa/deficiencia; Mutación; Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina/genética; Inmunodeficiencia Combinada Grave/genética; Nucleótidos de Adenina/análisis; Adenosina Desaminasa/genética; Adolescente; Adulto; Edad de Inicio; Alelos; Niño; Preescolar; Eritrocitos/química; Expresión Génica; Heterogeneidad Genética; Genotipo; Humanos; Lactante; Fenotipo; Estándares de Referencia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Banco de datos: MEDLINE Asunto principal: Errores Innatos del Metabolismo de la Purina-Pirimidina / Adenosina Desaminasa / Inmunodeficiencia Combinada Grave / Mutación Límite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant Idioma: En Revista: Am J Hum Genet Año: 1998 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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