Enfoque práctico en el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo / Practical approach to the diagnosis of inherited metabolic diseases

RESUMEN

Resumen Los errores congénitos del metabolismo constituyen un grupo creciente de enfermedades poco frecuentes con habitual impacto neurológico. Heterogéneas en el aspecto clínico y bioquímico, su diagnóstico y terapéutica son dificultosos. Los avances en su conocimiento, en los métodos diagnósticos y en sus tratamientos, ponen de relevancia lo importante de un diagnóstico oportuno, puerta del acceso a la inter vención médica temprana. Es muy relevante la sospecha del neuropediatra ante diferentes situaciones clínicas. El presente artículo pretende ser un aporte práctico para facilitar su reconocimiento.

ABSTRACT

Abstract Inborn errors of metabolism constitute a growing group of rare diseases with usual neurological impact. Hete-rogeneous in clinical and biochemical aspects, its diagnosis and treatment are difficult. Advances in its knowledge, in diagnostic methods and in its treatments, highlight the importance of a timely diagnosis, the gateway to access to early medical intervention. The neuropediatrician's suspicion in different clini cal situations is very relevant. This article aims to be a practical contribution to facilitate their recognition.