Síndrome de Brooke-Spiegler a propósito de un caso clínico

RESUMEN

El síndrome de Brooke Spiegler es resultante de la mutación del gen CYLD, con expresión fenotípica variable, es una enfermedad autosómica dominante asociada a múltiples tumores de piel, con predilección por cabeza y cuello. Las lesiones aparecen a temprana edad con progresión en tamaño y número en el transcurso del tiempo; tiene predilección por el sexo femenino. La presentación clínica incluye cilindromas, espiroadenomas, y tricoepiteliomas1,2.

ABSTRACT

Broke-Spiegler syndrome is a condition resulting from mutation in the CYLD gene, autosomal dominant dermatological disease, with variable phenotypical and multiple associated skin tumors, most frequently in head and neck. Lesion can appear from early age, are progressive in number and size, and more prevalent in females. Pathological findings include cylindromas, spiradenomas and trichoepitheliomas. Patients can develop basal cell carcinomas, salivary gland tumors, trichoblastomas, milium, and organoid nevi. Around 80-85 % of patients have mutation in gene CYLD , located in chromosome 16. Familial cylindromatosis and multiple familial trichoethelioma are phenotypical variants. Its current "CYLD cutaneous syndrome".