Adult-onset adrenoleukodystrophy presenting as a psychiatric disorder - MRI findings / Adrenoleucoistrofia de início tardio simulando doença psiquiátrica: relato de caso e revisão do assunto

ABSTRACT

A 35-year-old, previously healthy man presented psychiatric symptoms lasting four years, receiving treatmentwith neuroleptics. One year later he evolved with gait disequilibrium. After a further six months, cognitive symptoms werecharacterized with rapid evolution to a profound demented state. MRI showed signal changes in cerebral white matter andvery long-chain fatty acids were detected in blood.

RESUMO

Homem de 35 anos, previamente saudável, iniciou há quatro anos sintomas psiquiátricos, recebendo tratamentocom neurolépticos. Um ano após evoluiu com alterações do equilíbrio. Há seis meses apresentou distúrbios cognitivos, piorando rapidamente a um estado de profunda demência. RM do encéfalo revelou intensa alteração de sinal na substânciabranca cerebral e foram detectados ácidos graxos de cadeia muito longa no sangue.