A novel mutation (D305V) in the early growth response 2 gene is associated with severe Charcot-Marie-Tooth type 1 disease.

Bellone, E; Di Maria, E; Soriani, S; Varese, A; Doria, L L; Ajmar, F; Mandich, P

Bellone, E; Di Maria, E; Soriani, S; Varese, A; Doria, L L; Ajmar, F; Mandich, P.

Afiliação

Bellone E; Department of Oncology, Biology and Genetics, University of Genova, Genova; Italy

Hum Mutat ; 14(4): 353-4, 1999 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10502832

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fatores de Transcrição/genética; Substituição de Aminoácidos; Criança; Cromossomos Humanos Par 17; Proteína 2 de Resposta de Crescimento Precoce; Eletroforese em Gel de Poliacrilamida; Feminino; Humanos; Mutação Puntual; Polimorfismo Conformacional de Fita Simples; Dedos de Zinco/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Doença de Charcot-Marie-Tooth / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article

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