A novel mutation of the signal peptide of the preproparathyroid hormone gene associated with autosomal recessive familial isolated hypoparathyroidism.

Sunthornthepvarakul, T; Churesigaew, S; Ngowngarmratana, S

Sunthornthepvarakul, T; Churesigaew, S; Ngowngarmratana, S.

Afiliação

Sunthornthepvarakul T; Department of Medicine, Rajavithi Hospital, Bangkok, Thailand. thongkum@rajavithi.go.th

J Clin Endocrinol Metab ; 84(10): 3792-6, 1999 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10523031

Assuntos

Genes Recessivos; Hipoparatireoidismo/genética; Mutação/genética; Hormônio Paratireóideo/genética; Precursores de Proteínas/genética; Sinais Direcionadores de Proteínas/genética; Sequência de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases/genética; DNA/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Dados de Sequência Molecular; Linhagem

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hormônio Paratireóideo / Precursores de Proteínas / Sinais Direcionadores de Proteínas / Genes Recessivos / Hipoparatireoidismo / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Revista: J Clin Endocrinol Metab Ano de publicação: 1999 Tipo de documento: Article País de afiliação: Tailândia

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