Heparan N-sulfatase gene: two novel mutations and transient expression of 15 defects.

Esposito, S; Balzano, N; Daniele, A; Villani, G R; Perkins, K; Weber, B; Hopwood, J J; Di Natale, P

Esposito, S; Balzano, N; Daniele, A; Villani, G R; Perkins, K; Weber, B; Hopwood, J J; Di Natale, P.

Afiliação

Esposito S; Department of Biochemistry and Medical Biotechnologies, Medical School, University of Naples Federico II, Naples, Italy.

Biochim Biophys Acta ; 1501(1): 1-11, 2000 Apr 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10727844

Assuntos

Mucopolissacaridose III/genética; Sulfatases/genética; Animais; Sítios de Ligação/genética; Western Blotting; Células COS; DNA Complementar/metabolismo; Técnica Indireta de Fluorescência para Anticorpo; Expressão Gênica; Humanos; Itália/epidemiologia; Mucopolissacaridose III/epidemiologia; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação; Polimorfismo Genético; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa; Sulfatases/metabolismo; Transfecção

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Sulfatases / Mucopolissacaridose III Limite: Animals / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Biochim Biophys Acta Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália

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