Novel de novo nonsense mutation of MECP2 in a patient with Rett syndrome.

Kim, S J; Cook, E H

Kim, S J; Cook, E H.

Afiliação

Kim SJ; Laboratory of Developmental Neuroscience, Department of Psychiatry, University of Chicago, Chicago, Illinois 60637, USA.

Hum Mutat ; 15(4): 382-3, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10737989

Assuntos

Proteínas Cromossômicas não Histona; Códon sem Sentido/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proteínas Repressoras; Síndrome de Rett/genética; Deleção de Sequência; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Proteínas de Ligação a DNA/deficiência; Mecanismo Genético de Compensação de Dose; Feminino; Triagem de Portadores Genéticos; Humanos; Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG; Dados de Sequência Molecular; Síndrome de Rett/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Proteínas Cromossômicas não Histona / Síndrome de Rett / Deleção de Sequência / Códon sem Sentido / Proteínas de Ligação a DNA Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos

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